JOINT ACADEMY - EVOLUTION MASTERCLASS
Quali progressi nella valutazione dello stato articolare del trattamento in profilassi nei pazienti
con EMOFILIA A e B
RAZIONALE SCIENTIFICO
L’emofilia A e B sono disordini emorragici ereditari causati rispettivamente da mutazioni dei geni codificanti per i fattori della coagulazione VIII o IX, rispettivamente.
I pazienti emofilici sono quindi caratterizzati da una riduzione dei livelli di queste proteine e da un aumento dei sanguinamenti sia spontanei che traumatici, specialmente a livello delle articolazioni, con un grado che varia a seconda
della gravità della malattia. I sanguinamenti articolari ricorrenti portano a loro volta a cambiamenti del liquido sinoviale e della cartilagine con conseguente artropatia che, essendo associata a dolore cronico e funzionalità articolare limitata, arriva
ad impattare pesantemente sulla qualità della vita dei soggetti con emofilia.
Il gold standard di trattamento dell’emofilia è rappresentato dalla profilassi con concentrati del fattore di coagulazione carente. La somministrazione di fattori della coagulazione in regime di profilassi infatti previene i sanguinamenti e i danni articolari cronici, diminuendo così il rischio di intervento chirurgico, e migliora sia la salute sia la qualità di vita dei pazienti emofilici.
Poiché la sinovite si manifesta precocemente nei pazienti con emofilia in risposta alla presenza di emartro e rappresenta il primo passo del processo di sviluppo dell’artropatia cronica, la valutazione della presenza di questo stato infiammatorio a livello delle articolazioni diventa fondamentale non soltanto come marcatore della salute dell’articolazione stessa ma anche per la verifica degli outcomes
della terapia e quindi della eventuale modifica e personalizzazione.
La sinovite può essere individuata, anche in articolazioni apparentemente prive
di sanguinamenti clinicamente rilevanti, mediante valutazione clinica, finalizzata
al rilevamento di segni di infiammazione articolare quali gonfiore, calore, ridotta mobilità, dolore o mediante analisi strumentali.
Tra queste, l’ecografia è stato dimostrato essere l’approccio più consigliato. L’ecografia ha infatti il potenziale di riuscire a rivelare la malattia subclinica,
di quantificare i danni articolari precoci, di consentire un monitoraggio in continuo dello stato articolare con la possibilità di limitare la progressione di malattia.
Intento del progetto formativo è la condivisione del ruolo della ecografia
nella rivelazione della malattia e la condivisione di quanto accade nella real life,
sia relativamente al monitoraggio del danno articolare sia alle strategie terapeutiche adottate (es. impiego di formulazioni EHL).
Le Relazioni sono quindi intervallate da momenti interattivi di discussione, denominate Esperienze a confronto, con lo scambio di opinione tra i Relatori, della propria esperienza clinica; i Moderatori effettueranno quindi la sintesi
e inviteranno alla discussione i Partecipanti.